 L' emofilia è una malatti ereditaria dovuta alla mancanza di una particolare proteina che contribuisce alla coagulazione del sangue. L'emofilia si divide in due tipi: emofilia A (causata dalla mancanza del fattore di coagulazione VIII) ed emofilia B (causata dalla mancanza del fattore di coagulazione IX). L'emofilia colpisce quasi eclusivamente soggetti di sesso maschile, a cui è trasmessa dalla madre portatrice sana della malattie. Le poche donne che soffrono di questa malattie l'hanno ereditata da un padre malato e una madre portatrice sana. Entrambi i tipi si emofilia causano emorragie nelle articolazioni e in altri tessuti molli dell'organismo. Le complicazioni dell'emofilia dipendono dalla frequenza e dalla gravità delle emorragie. Le emorragie più gravi possono causare uno shock ipovolemico (che consiste in una riduzione del volume del sangue). Una delle principali causa di morte nei soggetti colpiti da emofilia sono le emorragie celebrali, a volte spontanee, ma nella maggior parte dei casi causate da piccoli traumi. Le emorragie, che nei casi più gravi sono spontanee, possono causare: - ematomi, che possono causare contratture, paralisi dei nervi e atrofia dei muscoli
- cisti ossee, dovute dal mancato assorbimento degli ematomi che comprimoni i tessuti circostanti
- complicazioni neurologiche varie
- coliche renali
La diagnosi dell'emofilia di tipo A avviene tramite complessi esami di laboratorio, e viene classificata in grave, moderata e lieve. L'emofilia grave può essere diagnosticata già durante il primo anno di vita del bambino, quando inizia a camminare, e si manifesta con emorragie dovute a piccoli traumi o spontanee. L'emofilia moderata può essere diagnosticata durante l'adolescenza (alcune volte anche in età adulta). Questo tipo si emofilia non presenta emorragie spontanee, ma dovute a piccoli traumi. L'emofilia lieve è molto rara e non causa particolari problemi, in quanto è presente una minama parte di fattore coagulante, e alcune emoraggie possono anche guarire spontaneamente. Diventa invece necessario un trattamento in caso di operazioni chirurgiche o estrazioni dentarie.
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