 La Fibrosi Cistica è una delle malattie genetiche più diffuse e con il più alto tasso di mortalità nelle popolazioni di origine causasica. Trattandosi di una malattia recessiva è necessario che entrambi i genitori siano portatori sani (non presentano cioè sintomi della malattia). La fibrosi cistica può colpire molti organi, come pancreas, polmoni, fegato e intestino. Il pancreas viene colpito già nei primi giorni di vita del bambino e porta a difficoltà di digestione e nell'assimilazione di grassi; i polmoni vengono colpiti da frequenti infezioni che danneggiano in maniera irreversibile il tessuto polmonare.
La fibrosi cistica può causare anche diabete, gravi malattie epatiche, pancreatiti, sterilità, sinusite e poliposi nasale, occlusioni intestinali. La forma classica di fibrosi cistica sono quelle che presentato i sintomi principali, ma esistono anche altre forme della malattia: il 20% dei malati non presenta sintomi intestinali e il pancreas funziona a sufficienza per non impedire la crescita del bambino. Altre forme di presentano solo in età adulta mentre altre non danno nessun sintomo ma portano soltanto alla strilità maschile. Nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta nelle prime settimane di vita con ritardi nella crescita e mancato aumento del peso del bambino o con infezioni ripetute alle vie respiratorie. In altri casi (che rappresentano solo una piccola percentuale) la fibrosi cistica di manifesta alla nascita con una occlusione intestinale risolvibile solamente tramite intervento chirurgico. Esistono vari tipi di diagnosi per la fibrosi cistica: - screening neonatale: la malattia può essere diagnosticata con un'analisi del sangue del neonato, seguita da un'analisi del sudore. In seguito si eseguono esami genetici per individuare le mutazioni che causano la fibrosi cistica
- sintomi: quando non viene effettuato lo screening, al manifestarsi dei primi sintomi tipici della malattia viene eseguito il test del sudore seguito da esemi genetici
- familiarità: in casi molto lievi la malattia può essere scoperta per caso in seguito alla sua manifestazione in un parente molto vicino
- test del sudore: questo esame viene eseguito prelevando una goccia di sudore e determinando la quantità di cloro che contiene (i malati di fibrosi cistica hanno infatti una concentrazione di cloro nel sudore maggiore). Nei rari casi in cui il test del sudore non dà certezza sulla presenza o meno della malattia vengono eseguite analisi più sofisticate, come la misurazione dei potenziali nasali.
Non esiste una terapia per la fibrosi cistica e non si può quindi parlare di guarigione, anche se esistono cure croniche. In rari casi diventa necessario un trapianto di fegato, mentre più numerosi sono i trapianti di polmone. La malattia non attacca i nuovi organi impiantati. |
Malattie Ereditarie