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Le malattie ereditarie (che prendono anche il nome di malattie genetiche o malattie congenite), sono causate dalla trasmissione di uno o più geni anomali trasmessi dai genitori ai figli. Diverse malattie ereditarie possono essere individuate durante lo sviluppo fetale tramite apposite analisi prenatali. La gravità delle diverse malattie genetiche è molto varia: in alcuni casi il paziente può manifestare solamente lievi sintomi che non compromettono la possibilità di sopravvivenza dell'individuo. In ogni caso non è possibile modificare in gene anomalo, l'unica terpia è quindi adattora una serie di misure terapeutiche per affrontare la malattia. Alcune malattie ereditarie derivano dalla mutazione di un singolo gene che viene ereditato seguendo le leggi di Mendel; quando la malattie è legata ad un gene dominante, la disfunzione genetica si manifesterà sia nel caso il soggetto abbia una sola copia del gene, sia nel caso abbia due copie del gene anomalo. Nel secondo caso però la malattia è molto più grave ed è a rischio la sopravvivenza del soggetto. Nel caso in cui il gene anomalo sia un gene recessivo la malattia si presenta solamente se nell'individuo sono presenti due copie di tale gene. In caso contrario il soggetto viene denominato portatore sano della malattie ereditaria. Se entrambi i genitori sono portatori sani, dalla loro unione nascerà un bambino che avrà una sola possibilità su quattro di manifestare la malattia. Eredità Cromosomica
Le malattie ereditarie causate da anomalie cromosomiche derivano da variazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi.
- Anomalie cromosomiche da variazioni nel numero dei cromosomi; si può avere : la presenza di un cromosoma soprannumerario è detta trisomia (es. trisomia 21 o sindrome di Down); al contrario, la mancanza di un cromosoma è detta monosomia (es. sindrome di Turner).
- Anomalie cromosomiche da modificazioni della struttura cromosomica: le anomalie di struttura dei cromosomi derivano da rotture o da un alterato ricongiungimento nel momento in cui un cromosoma subisce una rottura. La più tipica anomalia strutturale è la delezione, ovvero la perdita di una porzione più o meno grande di cromosoma (es. sindrome del "crì du chat" da delezione del braccio corto del cromosoma 5). A volte, come conseguenza si ha il trasferimento di questa parte su un altro cromosoma: si parla di traslocazione. Se con questo riarrangiamento non viene perso DNA i soggetti eterozigoti sono clinicamente normali.
Eredità Multifattoriale
La maggior parte dei caratteri dell'essere umano è determinata dall'intervento di più geni, che spesso interagiscono con l'ambiente. Sono molti i difetti congeniti e le malattie dell'adulto che vengono ereditati come caratteri multifattoriali. I fattori che concorrono a determinare la manifestazione del carattere si chiamano fattori di suscettibilità . Quando il numero dei fattori di suscettibilità di una malattia supera un determinato valore, detto soglia, compare la patologia collegata ad essi.
Nel caso singolare di matrimonio tra consanguinei il numero medio dei fattori di suscettibilità di una determinata malattia è superiore a quello del resto della popolazione. Eredità Mitocondriale
I mitocondri sono dei corpuscoli contenuti nel citoplasma della cellula che contengono un proprio DNA, con caratteristiche differenti dal DNA presente nel nucleo della cellula stessa: - è soggetto a mutazioni spontanee più frequentemente;
- possiede meccanismi di riparazione poco efficaci;
- è presente in oltre un migliaio di copie in ogni cellula;
- viene trasmesso con eredità materna non mendeliana;
In questo tipo di ereditarietà l'espressione della malattia dipende dalla quantità di genomi mutati presenti in ciascun organo e dalla stretta connessione tra l'organo e i processi ossidativi svolti nei mitocondri. Il cuore, i muscoli ed il cervello sono gli organi più spesso colpiti da una malattia con eredità mitocondriale.
Considerando che il DNA mitocondriale interagisce con il DNA nucleare si possono distinguere tre gruppi di malattie mitocondriali geneticamente determinate da tre diversi fattori: - dovute a difetti del DNA nucleare;
- dovute a difetti del DNA mitocondriale;
- dovute a difetti di "comunicazione" tra i due genomi.
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