Il numero delle malattie genetiche, determinate da geni che non svolgono pienamente e al meglio il loro "lavoro", è molto alto: circa 7000 e di queste solo 933 sono diagnosticabili con lo screening genetico e ancora meno sono quelle che hanno già una cura efficace.

Tutto parte dal DNA.
Le malattie genetiche sono infatti le malattie causate da un'alterazione del patrimonio genetico, il DNA (Genoma), che ha la forma di una lunghissima catena a doppia elica attorcigliata su se stessa formando una spirale.
Nell'uomo, il DNA si trova nel nucleo di tutte le cellule mature, osservando il quale all'ultramicroscopio è possibile individuare i cromosomi. Nel corpo umano ci sono in tutto 46 cromosomi, 21 determinano le caratteristiche generali delle cellule (autonomi) e 2 definiscono il sesso dell’individuo (cromosomi X e Y) , formati da un innumerevole quantità di geni.
Il DNA è in pratica una molecola a doppio filamento (doppia elica) in cui è codificata l'informazione per la composizione di aminoacidi e proteine, essenziali nel nostro organismo. Un gene corrisponde ad un segmento del DNA contenuto nel nucleo di una cellula.

Con la duplicazione cellulare (divisione di ogni cellula) la doppia elica si snoda in un singolo filamento e le "cellule figlie" possiederanno metà del patrimonio ereditabile che proviene dal DNA paterno e l'altra metà che viene dal DNA materno. Ogni gene contiene il codice ossia una semplice sequenza di sole 4 lettere (la A (adenina) la C (citosina) la G (guanina) e la T (timina): chiamate basi nucleotidiche del DNA, combinate 3 alla volta (tripletta) in maniera precisa, con una grande varietà di combinazioni, che serve per scrivere (descrivere) una proteina che avrà una specifica funzione chimico-biologica.
Ogni cellula umana contiene nel suo nucleo oltre 70.000 geni diversi. La combinazione dei loro effetti determina lo sviluppo e il funzionamento degli organi e degli apparati del corpo umano.

Il genoma di un individuo privo di malattie è stato mappato.
E’ stato possibile identificare, per mezzo degli studi condotti dalla biologia molecolare e dalla ingegneria genetica, le piccole parti dei geni che caratterizzano la trasmissione dei caratteri di un futuro soggetto umano, ed anche di delineare la mappa genica di alcune malattie. Si parla in questo caso di mutazioni geniche, di errori di scrittura, che possono provocare la sintesi di proteine anomale individuabili in quantità diverse in molte malattie.

Le malattie genetiche attualmente possono essere "viste" usufruendo delle applicazioni più immediate dell'ingegneria genetica. E’ possibile condurre dei test diagnostici importanti: attraverso l'analisi citogenetica delle cellule del liquido amniotico (amniocentesi) o di quella del tessuto placentare (esame dei villi coriali) si possono riscontrare eventuali anomalie presenti nel DNA di un figlio prima della nascita (diagnosi prenatale), delle anomalie che interessano il numero e la struttura dei cromosomi come la Sindrome di Down (la presenza di un cromosoma in più nella coppia identificata col numero 21). E’ possibile anche la diagnosi molecolare.

Le malattie genetiche si possono dividere in:

• monogeniche o mendeliane in cui si ha l’alterazione di un singolo gene;
• cromosomiche in cui si ha l’alterazione del numero o della struttura di uno o più cromosomi;
• multifattoriali scatenata da più geni e da fattori esterni;
• mitocondriali

Fonti:
www.dica33.it
www.uildm.org/quaderni/2/ingen.htm
web.tiscali.it/ambupedy/gen_mal_genetiche.htm